Literatura z zakresu biologii konserwatorskiej zawiera wiele informacji, szczególnie w odniesieniu do opracowywania planów przetrwania gatunków (np. Traill i in. [2007] podają, że minimalna efektywna wielkość populacji ~ 4000 da 99% prawdopodobieństwo trwałości 40 pokoleń).
Ponieważ pytanie dotyczy konkretnie populacji ludzkich, skoncentruję swoją odpowiedź na genetyce małych populacji ludzkich, chociaż dostępnych jest znacznie mniej informacji.
Hamerton i in. (1965; Nature 206: 1232-1234) zbadali anomalie chromosomowe u 201 osobników z łącznej populacji 268 z małej wyspy Tristan da Cunha. Autorzy ci zgłaszają narastanie nieprawidłowości chromosomowych ( aneuploidia; hipo- lub hiperdiploidia) wraz z wiekiem i sugerują, że może to skutkować zmniejszeniem wydajności mitotycznej. Uważa się, że populacja ta rozwinęła się z populacji założycielskiej liczącej zaledwie 15 osób. Według Mantle and Pepys (2006; Clin Exp Allergy 4: 161-170), około dwóch lub trzech pierwotnych osadników cierpiało na astmę, co doprowadziło do bardzo wysokiej chorobowości (32%) w obecnej populacji.
Kaessmann i in. (2002; Am J Hum Genet 70: 673-685) przedstawiają bardziej nowoczesne badanie nierównowagi sprzężeń w dwóch małych populacjach ludzkich (Evenki i Saami; wielkości populacji ~ 58 000 i ~ 60 000, odpowiednio) w porównaniu z dwiema dużymi populacjami (Finowie i Szwedzi; ~ 5 i ~ 9 milionów). Autorzy stwierdzili znaczące LD u 60% populacji Evenki i 48% Saamów, ale tylko 29% u Finów i Szwedów.
Lieberman i in. (2007; Nature 445: 727-731) omawiają potencjał wykrywania ludzkich krewnych w celu uniknięcia chowu wsobnego. Takie mechanizmy znaleziono u innych gatunków, „od społecznych ameb, społecznych owadów i krewetek po ptaki, mszyce, rośliny, gryzonie i naczelne”. Lieberman i in. zaproponować mechanizmy przyczyniające się do wykrywania rodzeństwa u ludzi, w tym „asocjację okołoporodową matki” i „czas trwania współistnienia”. Poza tymi behawioralnymi wskazówkami, autorzy sugerują również fizjologiczne wskazówki, takie jak główny kompleks zgodności tkankowej.